Síndrome de Hunter o mucopolisacaridosis de tipo Il

Síndrome de hunter o musopolisacaridosis  de tipo ll

Es una enfermedad hereditaria en la cual las cadenas largas de moléculas de azúcar  no se descomponen correctamente y se acumulan en el cuerpo.
Por lo general, los síntomas se manifiestan entre los 2 y 4 años de edad. El diagnóstico temprano es muy importante.
El síndrome de Hunter es una afección, donde el gen afectado está en el cromosoma X ; por lo tanto, los niños varones son quienes resultan afectados con mayor frecuencia.

En el síndrome de Hunter, los GAG se acumulan en las células de todo el cuerpo, a causa de que la enzima iduronato-2-sulfatasa (I2S) no funciona como debe o no existe en absoluto. Esta acumulación interfiere en la forma en que determinadas células y órganos del cuerpo funcionan y conduce a una variedad de síntomas graves.

El síndrome de Hunter afecta al menos a uno de cada 162 000 varones nacidos vivos. Se hereda como enfermedad recesiva ligada al cromosoma X. Esto significa que el gen I2S anómalo está ubicado en el cromosoma X. Las mujeres tienen dos cromosomas X, uno heredado de cada progenitor. Los hombres, en cambio, tienen un solo cromosoma X que han heredado de la madre y un cromosoma Y que han heredado del padre.

Síntomas

Algunos de los síntomas del síndrome de Hunter son unos rasgos faciales toscos, infecciones respiratorias recurrentes y moqueo nasal crónico.

Forma juvenil (forma grave y de aparición temprana):

• Comportamiento agresivo
• Hiperactividad
• Deterioro mental con el tiempo
• Discapacidad intelectual marcada
• Espasticidad

Forma tardía (leve):

• Deficiencia mental leve o ninguna

Tratamiento

La Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos ha aprobado el primer tratamiento para el síndrome de Hunter. El medicamento, llamado idursulfasa (Elaprase), se administra a través de una vena (por vía intravenosa). Hable con el médico para obtener más información.

Se ha intentado el trasplante de médula ósea en los casos de aparición temprana, pero los resultados pueden variar.

Cada problema de salud se debe tratar por separado.

Conclusiones

esta enfermedad afecta de una forma cruel a las personas  que la padecen y sus oportunidades son muy escas y sus citaciones difíciles sin mencionar que las medicinas y los tratamientos son caros

se tiene que comprender que  su vida depende de los tratamientos y que no siempre serán felices por eso se deben de ayudarles.